Наследственный лимфостаз является заболеванием лимфатической системы, которая характеризуется аномальной отечностью некоторых частей тела.
Лимфатическая система — сеть сосудов, протоков, а также узлов, которые фильтруют и распространяют жидкость (лимфу) и клетки крови по всему организму. Лимфатическую жидкость накапливается в мягких тканях и под кожей из-за препятствий, пороков развития или недоразвития (гипоплазии) различных лимфатических сосудов.
Существуют три формы наследственного лимфостаза: врожденный наследственный или болезнь Милроя, лимфедема Praecox или болезнь Меже и лимфедема Тарда.
В большинстве случаев наследственный лимфостаз наследуется как аутосомно-доминантный генетический признак.
Основным симптомом заболевания является отечность в различных частях тела за счет накопления лимфатической жидкости в мягких слоях ткани под кожей. Отек часто происходит ниже талии, особенно в ногах, но может также присутствовать в области лица, гортани, рук. В некоторых случаях отек может вызвать дискомфорт и необычное покалывание (парестезии) в пострадавших районах. Плохое заживление, после даже незначительной травмы (например, укус насекомого); постоянные структурные изменения в коже, с аномальным утолщением, частые признаки хронического отека.
Младенцы с наследственным лимфостазом I типа, также известного как врожденная наследственная лимфедема или болезнь Милроя, имеют отечные участки при рождении. Отек имеет тенденцию медленно ухудшаться с возрастом.
Наследственный лимфостаз II типа или болезнь Меже обычно развивается в детстве, подростковом или раннем взрослом возрасте. Эта форма заболевания, как правило, вызывает сильные отеки в областях ниже талии. Первые симптомы этого типа обычно включают покраснение кожи над отекшими областями и дискомфорт связанный с воспалением.
Наследственная лимфедема Тарда обычно происходит после 35 лет. Симптомы сходны с лимфостазом типа II.
Осложнения наследственного лимфостаза могут включать в себя воспаление лимфатических сосудов (лимфангит) и инфекции кожи, характеризующиеся областями болезненной покрасневшей кожи, которые являются горячими на ощупь. Присутствует общее ощущение плохого здоровья (недомогание), лихорадка, озноб, и / или головные боли. Если не лечить, инфекции могут привести к абсцессам на коже, изъязвлениям и / или повреждению тканей (некроз).
У некоторые людей с данным заболеванием может развиться стойкое накопление жидкости в легких (плеврит). Наиболее серьезным долгосрочным осложнением всех форм наследственного лимфостаза является повышенный риск развития злокачественной опухоли в зоне поражения (т.е. лимфангиосаркома).
В большинстве случаев первичный лимфостаз является следствием наследования генетических аутосомно-доминантных признаков. Человеческие черты, в том числе классические генетические заболевания, являются продуктом взаимодействия двух генов, один получают от отца и один от матери. При первичном лимфостазе одна копия гена болезни (полученная от матери или отца) будет "доминировать" над нормальным геном. Риск передачи расстройства от родителей, имеющих лимфостаз, к потомству составляет 50% для каждой беременности независимо от пола будущего ребенка.
В некоторых редких случаях, наследственная лимфедема, как считается, наследуется как аутосомно-рецессивная, то есть Х-хромосома имеет слабое, внешне не проявляющееся генетическое расстройство.
При рецессивных расстройствах, заболевание не появляется, если человек не наследует тот же дефектный ген от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген болзни, он её будет носителем, но, как правило, симптомы у него проявляться не будут. Риск передачи болезни к детям у пар, где оба родителя являются носителями рецессивного гена, составляет 25%. 50% их детей рискуют оказаться носителями этого заболевания, без проявления симптомов заболевания. 25% детей могут получить один нормальный ген и будут генетически нормальными. Риск является одинаковым для каждой беременности.
Х-сцепленные рецессивные расстройства кодируются на Х-хромосоме. Женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины имеют одну Х-хромосому и одну Y-хромосому. Таким образом, у женщин, частота обладания аномальным геном выше. Так как мужчины имеют только одну Х-хромосому, они наследуют ген для настоящего заболевания только на Х-хромосоме. Мужчины, носители такого гена, передают его своим дочерям, и никогда сыновьям. Женщины, которые являются носителями такого гена имеют 50% риск передачи состояния "носителя гена" для дочерей, а также 50% риск передачи заболевания своим сыновьям.
В некоторых случаях наследственный лимфостаз может произойти из-за спонтанного изменения генетического материала на ранних стадиях развития плода.
Симптомы первичной лимфедемы развиваются из-за обструкции (противодействие нормальной работе) лимфатических сосудов из-за множественных пороков развития лимфатической системы. В некоторых случаях, может быть снижение количества сосудов и узлов, или они могут быть недостаточно развиты (гипоплазия). Тем не менее, в некоторых случаях, может быть и наоборот — сосуды могут быть необычно большими (гиперпластическими) и в большом количестве.
О лечении и мерах профилактики лимфостаза читайте тут
