Аниридия — генетическое заболевание, отличительным признаком которого является врожденное частичное или полное отсутствие радужной оболочки глаза. Иногда аниридия может вызываться проникающим ранением глаза. Оно сопровождается светобоязнью, нистагмом, сильным снижением остроты зрения, с возможной дегенерацией роговицы, катарактой, глаукомой и другими проблемами глаза. Кроме того, аниридия может сопровождаться патологиями других органов и систем, таких как нервная система, мочеполовая, эндокринная, пищеварительная и дp. Частота распространения заболевания в среднем составляет от 1:50000 до 1:100000 в разных регионах.
Этиологическим фактором развития врожденной аниридии является мутация гена PAX6, что локализуется на 11 хромосоме. Данный ген кодирует факторы транскрипции, которые на этапе эмбриогенеза индуцируют развитие глазного яблока, а также регулируют процессы дифференциации органов центральной нервной системы, носа, поджелудочной железы. В случае патологии экспрессии гена PAX6 нарушается формирование анатомических структур глазного яблока, которое происходит на 12-14 неделе гестации. Причиной развития аниридии может выступать травматическое повреждение глаз, сопровождающееся отрывом радужки у корня.
Патогенез данного заболевания напрямую зависит от степени функциональной активности аллелей гена PAX6. На протяжении дифференциации радужки снижается степень экспрессии белковых структур цитокератинов и факторов адгезии. В свою очередь, теряется способность клеток к миграции из нервного гребня к месту формирования стромы радужной оболочки.
При низкой степени экспрессии гена не происходит на должном уровне дифференциация хрусталика и пигментного эпителия сетчатки, что является предпосылкой к комбинации врожденной катаракты и аниридии. При вовлечении в патологический процесс угла передней камеры глаза и трабекулярного аппарата развивается врожденная глаукома. В более зрелом возрасте глаукома возникает из-за образования синехий. Также в роли фактора, играющего роль в развитии аниридии, выступает дефицит лимбальных стволовых клеток.
Офтальмологические симптомы при аниридии могут включать:
повышенную фоточувствительность глаз;
неконтролируемые движения глазами (нистагм);
снижение остроты зрения;
косоглазие;
уменьшение прозрачности роговой оболочки;
катаракта и глаукома;
беспричинное падение зрения (амблиопия);
пороки строения хрусталика, сетчатки, зрительного нерва.
У некоторых больных развивается специфическая мимика — морщинки на лбу, сужение глазной щели, что появляется на фоне патологической реакции глаза на свет. Многие пациенты с аниридией всегда смотрят исподлобья.
Как правило, при заболевании роговая оболочка глаза не имеет сосудов, либо их количество патологически снижено. Большая часть сосудов не пронизывает роговицу, а присутствует на ее поверхности в виде наростов (паннусов).
В норме угол передней камеры глаза (место, находящееся между радужкой и роговицей) отвечает за поддержание требующегося внутриглазного давления и осушение жидкости в глазу. При аниридии отсутствие радужки и разрастание измененных сосудов приводит к нарушению оттока слезной жидкости, что влечет увеличение показателей давления и развитие глаукомы.
Патология может приводить также и к необратимым изменениям хрусталика глаза. Хрусталик — двояковыпуклая линза, находящаяся за радужкой, отвечающая за преломление поступающих на сетчатку световых лучей и отправку преобразованных сигналов в головной мозг при участии глазных нервов.
При аниридии область сетчатки, контролирующая четкость зрения — ямка — также слаборазвита, поэтому к патологии присоединяется фовеальная гипоплазия, снижающая качество зрения. Аномалии претерпевает и зрительный нерв, что еще более усугубляет ситуацию.
Отсутствие радужки глаза обнаруживается моментально и безошибочно в процессе осмотра переднего отдела глазного яблока. Аниридия должна быть диагностирована еще в роддоме, и при обнаружении признаков повышенного внутриглазного давления, что свидетельствует о врожденной глаукоме, ребенка необходимо незамедлительно перевести из роддома в глазной стационар для подтверждения диагноза и решения вопроса о методе и сроке операции. Для подтверждения врожденной формы заболевания используют генетические исследования (FISH-тест).
В глазном стационаре будет проведено обследование состояния глазного дна, офтальмотонуса, исследование клинической рефракции, ультразвуковая биометрия и гониоскопия. В целях профилактики нистагма не следует откладывать назначение светозащитных зеленых очков для коррекции аметропии. Детям раннего возраста (уже до года) могут назначаться мягкие косметические контактные линзы (окрашенные по периферии и имеющие прозрачный участок в центре, 3-4 мм в диаметре).
Терапия заболевания исключительно симптоматическая. Для ликвидации эстетического недостатка пациенту предлагается ношение специальных контактных линз, имитирующих присутствие зрачка своим окрасом.
Во взрослом возрасте может быть выполнена операция по реконструкции глаза — коллагенореконструкция. Установка искусственной радужки – весьма нелегкий операционный процесс. Чтобы ее подшить, используется транссклеральный хирургический метод в зонах лимба, размещенных в диаметральных расстояниях. Параллельно проводится лечение сопутствующих заболеваний глаз, принимаются меры по раннему выявлению осложнений (глаукомы, катаракты).
Профилактика аниридии заключается в предотвращении развития осложнений и других заболеваний глаз.
